La thérapie génique

La thérapie génique, que l’on appelle aussi la génothérapie consiste à faire pénétrer dans une cellule un gène réparateur pour soigner une maladie.

Comment ça marche ?

On trouve à l’intérieur d’une cellule le noyau, occupé en partie par l’ADN, sorte de torsade sur laquelle sont disposés nos gènes. Ces derniers commandent la fabrication de protéine, indispensable au fonctionnement de notre organisme. Lorsqu’un gène est défectueux, la fabrication de protéine ne se fait pas, ou se fait mal. Survient alors la maladie. Pour guérir, on va introduire dans la cellule un gène réparateur, qu’on appelle aussi gène médicament. Ceci peut être effectué in vivo, c’est-à-dire directement dans l’organisme du patient, ou ex vivo, c’est-à-dire en modifiant génétiquement les cellules en laboratoire pour les réinjecter ensuite au patient.

Cette technique a d’abord été mise au point pour des maladies monogéniques, c’est-à-dire pour des maladies impliquant un seul gène. Mais les recherches portent également sur des pathologies plus complexes, impliquant plusieurs gènes malades. Dans ce cas, il est possible d’associer la thérapie cellulaire et la thérapie génique pour obtenir des cellules possédant de nouvelles propriétés thérapeutiques. De nombreux essais cliniques dans ce sens sont en cours, en particulier dans le domaine du cancer.

Les vecteurs

Pour introduire le gène médicament dans la cellule on utilise dans la plupart des cas un vecteur viral. Les vecteurs viraux sont de deux sortes : les intégratifs (l’ADN du vecteur viral s’intègre dans l’ADN de l’hôte), et les non intégratifs (le gène thérapeutique reste dans la cellule sans s’intégrer au génome de l’hôte).

Les vecteurs viraux font l’objet d’une très grande attention car ils doivent être débarrassés de leur potentiel technique et éviter leur réplication. Ce n’est donc pas sans risque, c’est pourquoi les chercheurs travaillent à la mise au point de vecteurs non viraux.

Les applications

De nombreux essais cliniques sont menés depuis les années 1990, dont plusieurs avec succès et d’autres porteurs d’espoirs :

• les maladies neuromusculaires, comme l’amyotrophie spinale infantile, des myopathies myotubulaires, ou la maladie de Duchenne.
• les maladies ophtalmiques: un traitement contre l’amaurose de Leber est déjà disponible. Dans ce cas, on injecte le vecteur directement dans la rétine pour stopper l’évolution de la maladie. Des tests sont également effectués pour traiter la neuropathie optique de Leber ou la maladie de Stargardt.
• les maladies hématologiques : les essais portant sur les hémophilies A et B ont donné des résultats très concluants. D’autres essais ont été pratiqués contre la drépanocytose, forme grave d’anémie chronique.
• les déficits immunitaires sévères : c’est le cas notamment des enfants bulles. Des résultats d’essais cliniques sur des patients atteints d’ADA-DICS ou du syndrome de Wiskott Aldrich se sont révélés très encourageants.
• les maladies neurodégénératives : c’est le cas de l’adrénoleucodystrophie, la leucodystrophie métachromatique ou la maladie de Sanfilippo. Des approches sont également faites pour la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer.
• les cancers (leucémies de type A), les maladies infectieuses (envisagé dans le cas d’une infection par le VIH) et les maladies cardiovasculaires (dans ce cas on utilise la thérapie génique pour favoriser la régénération des tissus cardiovasculaires)

Les recherches continuent et des découvertes et avancées sont faites régulièrement et sont porteuses d’espoirs et de solutions.